Klinische genetica op de HL7 WGM Atlanta

Een van de meest actieve HL7 Working Groups is die rond “Clinical Genomics”.  Niet vreemd natuurlijk, sinds het Human Genome Project in 2003 het volledige menselijk genoom in kaart bracht, heeft DNA sequencing een grote vlucht genomen.  Voor een paar tientjes kun je privé al je DNA laten analyseren om de Neanderthaler in jezelf te ontdekken (ongeveer 2%). Ook de medische toepassing neemt toe – het is een kwestie van tijd voor een genetische analyse standaard wordt voor zelfs de meest eenvoudige aandoeningen.

PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish

Klinische genetica draagt ook bij aan de belofte van “precision medicine”:  per persoon op maat gemaakte optimale behandelingen. Genetische gegevens spelen daarbij uiteraard een belangrijke rol. Het gaat dan niet alleen om genetische data, maar ook de familie-anamnese (welke familieleden hadden welke ziektes of afwijkingen) en individuele fenotypische eigenschappen: genetische data hebben pas relevantie wanneer ze (kunnen) leiden tot een probleem voor de mens.

De FHIR implementatie van Clinical Genomics gaat uit van een Diagnostic Report. Daarin worden genetische bevindingen opgenomen:

Heel kort: een Sequence is een weergave van een stukje DNA van een mens (of ander levend wezen – in dit artikel richten we ons op mensen). Op zich is dit niet meer dan een reeks betekenisloze ATCG-letters. Een Variant is een bekende variatie in het menselijk genoom – een allel. Een Haplotype is een aantal allelen (of SNP’s, puntmutaties) die normaliter samen overerven. Een verzameling Haplotypen beschrijft het Genotype van een mens. Dit zijn allemaal GenomicFindings, en dat is weer een specialisatie van een FHIR Observation. Uiteraard is dit een vogelvluchtperspectief ,  voor details zie de FHIR pagina van Clinical Genomics.

Een ander onderwerp op de WGM was het informatiemodel van Clinical Genomics. Hierin worden het domein geanalyseerd en beschreven in UML. Bovenstaand plaatje is een klein deel daarvan. Daarbij gaat het om verschillende manieren om een stuk genoom te lokaliseren (coördinaten versus cytoband), introns, exons, et cetera. Het is een terugkerend thema in meerdere HL7 werkgroepen: de behoefte een aan abstract informatiemodel, waarbij het onderliggende domein beschreven wordt zonder aan concrete syntax als FHIR, CDA of HL7v2 te hoeven denken.

Een ander onderwerp was de aanstaande integratie van Phenopackets. Phenopackets is een standaard voor het uitwisselen van fenotypische informatie, bijvoorbeeld Microtia (een onderontwikkeld oor). De fenotypische abnormaliteiten worden (meestal) gecodeerd met de Human Phenotype Ontology (HPO).

Met phenopackets wordt informatie over fenotypische afwijkingen, familie en afstamming, genetische informatie en diagnose gebundeld. Phenopackets is geen HL7 standaard, maar van onder andere de Global Alliance for Genetics & Health, het Monarch Initiative (HPO) en Orphanet (zeldzame ziekten). Er is al een (draft) FHIR specificatie van phenopackets. Op de WGM is besloten integratie van deze draft met de FHIR specificatie van Clinical Genomics op te pakken. Een flinke uitbreiding van het bestaande model met fenotypische informatie en het belooft een integraal genetisch en fenotypisch, klinisch relevant, model voor uitwisseling.

Clinical Genomics is een van de meest dynamische gebieden in medische informatica en HL7. De ontwikkelingen volgen is meer dan de moeite waard. HL7 en FHIR lopen – met andere organisaties – voorop op dit gebied.

Kankerregistratie en mCode op de HL7 WGM in Atlanta

Op de HL7 Working Group Meeting in Atlanta was veel aandacht voor de “minimal Common Oncology Data Elements” (mCode) en het verwante Codex. mCode is een van de “FHIR Accelerators” – initiatieven waar in de VS extra geld en moeite in gestoken wordt om FHIR verder uit te rollen.

mCode is een project om een minimale set gegevens die alle kankersoorten gemeen hebben te specificeren en uit te wisselen, om zo tot betere zorg en beter onderzoek te komen. Het gaat dus niet om gegevens specifiek voor borstkanker of darmkanker, maar om die gegevens deze en andere soorten gemeen hebben. Een vereenvoudigd visueel datamodel geeft weer om welke gegevens het gaat:

mCode overzicht data model
mCode overzicht data model (klik voor vergroting)

 

Van de minimale gegevensset is een FHIR specificatie gereed. Meteen maar het slechte nieuws: mCode is een Amerikaans initiatief, en dat betekent dat centrale gegevens zijn gebaseerd op “us-core” componenten, waar we in Nederland “nl-core” hebben. Denk daarbij aan namen (tussenvoegsels), adressen (huisnummer toevoeging) en dergelijke: zaken die in Nederland nodig zijn, maar in de VS anders liggen.  Gelukkig is er veel overlap: Amerikaanse kankers kunnen net als de Nederlandse links-of rechtszijdig zijn,, Amerikaanse genen worden hetzelfde vastgelegd als Nederlandse genen, en de TNM-score wordt ook gebruikt. Daarnaast is vanuit het mCode Initiative aangegeven dat men geïnteresseerd is in internationalisering: een kans dus om aan te haken. Het Codex project maakt extensies boven op de minimale set van mCode.

De FHIR implementatie van mCode loopt voor op wat we in Nederland hebben. Zo is er een specificatie voor IKNL (ik ben een van de auteurs). Deze was gebaseerd op de kennis en stand van zaken van enkele jaren terug: toen was er internationaal nog niets. Ook in regionale netwerken als Oncozon en initiatieven van het Citrienfonds wordt gewerkt aan uitwisseling van oncologische gegevens.

Een goed moment dus om aan te sluiten bij mCode,  en in ieder geval te (her)gebruiken wat ook in de Nederlandse context past.

 

 

 

 

 

De “International Patient Summary” op de HL7 WGM Atlanta

Internationaal uitwisselen van patiëntgegevens komt een stap dichterbij.  De FHIR versie van “International Patient Summary” (IPS) van HL7 gaat naar “Standard voor Trial Use” (STU) status, naar verwachting nog dit jaar. (De CDA variant is al STU.) De laatste oneffenheden worden er op de HL7 Working Group Meeting in Atlanta uitgestreken.  Daarmee wordt het meenemen van medische gegevens bij een vakantie of werk over de grens straks een stuk makkelijker.

Het Marriott Marquis Hotel waar de WGM is.

De IPS heeft een lange geschiedenis achter de rug. Het Europese epSOS project kende al de European Patient Summary. Echt van de grond gekomen is die niet, maar dit project is een van de voorlopers van de IPS, net als diverse Amerikaanse initiatieven. Internationaal uitwisselen van medische gegevens kent eigen valkuilen en problemen. Bijvoorbeeld: in Nederland kennen we voor medicatie onze G-standaard, maar die is in het buitenland niet bekend. Hetzelfde geldt voor ons BSN: buitenlanders in Nederland hebben dit niet.

De IPS wil een minimale maar wel relevante set gegevens zijn. Specialisme-agnostisch en niet gericht op een specifieke aandoening. De voornaamste use case is ongeplande grensoverschrijdende zorg. Een casus die ik me goed voor kan stellen: oudere vakantiegangers, die het fijn vinden ook in het buitenland over basale medische gegevens te kunnen beschikken. Nu is er het medicijnenpaspoort, een papieren overzicht met medicatie.  De IPS bevat daarnaast ook allergieën, klachten, inentingen, ondergane operaties, medische hulpmiddelen zoals implantaten, diverse labuitslagen en meer.

Ik denk dan aan mijn ouders, die een aantal jaren geleden met teruglopende gezondheid nog graag naar Zuid-Frankrijk gingen, maar bezorgd waren dat ze niet de nodige gegevens zouden hebben wanneer dat nodig was. Mijn vader kan redelijk Frans, maar niet goed genoeg om een medisch verhaal uit te leggen. Dat nog los van de vraag of ze uit het geheugen alle details weten te vertellen. Dan zou het prettig zijn dat een Franse arts toegang heeft tot die basale gegevens, zodat het gesprek wat eenvoudiger – en inhoudelijk juister – plaats kan vinden.

De IPS heeft een grote overlap met de Nederlandse Basisgegevensset Zorg (BGZ). Er is dan ook een goede basis voor Nederland om mee te kunnen doen aan b.v. een pilot met een van de Europese landen waar veel Nederlanders werken of met vakantie gaan. Er zijn nog wel de nodige problemen. Zo is de BGZ gebaseerd op FHIR 3 en de IPS op FHIR 4. Dat valt nog wel te converteren. Maar de BGZ wordt op dit moment voornamelijk geïmplementeerd in ziekenhuizen. Nu zijn ziekenhuizen voor mensen die op vakantie gaan of in het buitenland werken meestal niet de houders van de meest recente informatie: dat is in Nederland de huisarts, maar die heeft nog geen BGZ.

Een andere optie is MedMij: gebruik gegevens uit de persoonlijke gezondheidsomgeving (PGO) voor de IPS. In principe haalt MedMij wel de meeste recente gegevens uit meerdere bronnen op. Bij MedMij is er alleen geen “auteur” van het hele IPS. Dat raakt meteen ook een van de laatste discussiepunten van de Working Group Meeting: moet de IPS een “document” zijn dat door een verantwoordelijke zorgverlener is goedgekeurd? Of mag het ook een verzameling zijn uit diverse bronnen, waarbij nooit een mens het geheel heeft beoordeeld? De Working Group heeft besloten dat het per jurisdictie kan verschillen: dus het ene land kan een IPS door de huisarts op laten stellen, het andere land kan de IPS “on the fly” samenstellen. In het IPS moet aangegeven worden of er wel of niet een verantwoordelijke auteur is, maar beide mag.

Hoe dan ook, Nederland loopt voorop, en de IPS  heeft een aantal duidelijke – en zeer nuttige – use cases. Al met al tijd voor een verdere stap vooruit in medische gegevensuitwisseling: de grens over.

Laat in gegevensuitwisseling in de zorg vervuiler betalen

Digitaal gegevens uitwisselen in de zorg komt maar traag op gang. Zorgverleners wijzen naar de ICT-leveranciers. Regelmatig hoor je op congressen boze sprekers: waarom wordt het niet gewoon goed geregeld! De leveranciers wijzen terug naar de zorg: investeringen in ICT staan niet erg hoog op het prioriteitenlijstje vergeleken met andere sectoren. Minister Bruins heeft in een brief aangegeven meer regie te gaan nemen: minder vrijblijvendheid, meer verplichting. Maar waarom gaat die gegevensuitwisseling in de zorg zo stroperig? Wanneer we geen inzicht hebben in de achterliggende redenen, heeft spierballenpolitiek weinig zin.

Gegevensuitwisseling in de zorg komt moeilijk op gang omdat de zorgsector asynchroon en versnipperd is. Eerst zullen we zien wat dat betekent, en vervolgens hoe het opgelost kan worden.

De zorg is asynchroon

Laten we eens kijken naar een sector waar wel volop digitaal wordt gecommuniceerd: de financiële sector. Banken communiceren bijna alleen maar digitaal, zowel met elkaar als met de consument. Wat maakt nu dat bij banken wel lukt wat in de zorg maar mondjesmaat slaagt? Simpel: banken doen feitelijk allemaal hetzelfde. En wanneer ze zaken met elkaar doen, betekent dat dat de digitale transacties twee kanten uit hetzelfde zijn.

Dit plaatje simplificeert het natuurlijk wel omdat banken meer doen dan overboeken, maar in wezen doet de ABN Amro geen ander werk dan de Rabobank of de ING. En dat maakt uitwisseling eenvoudig: wanneer gegevensuitwisseling digitaal gaat, profiteren alle partijen. Iedereen kan digitale overboekingen ontvangen, die direct in de computersystemen ingevoerd kan worden. Geen handmatig overkloppen van faxen en brieven meer. Iedereen wint. De zorg is niet zo netjes synchroon.

Een apotheek stuurt geen voorschriften naar een huisarts, een huisarts geen verstrekkingen naar een apotheek. Zelfs ziekenhuizen onderling communiceren niet gelijkwaardig: een regionaal ziekenhuis zal een complexe patiënt naar een academisch ziekenhuis verwijzen, niet andersom. Bij de overgang van verpleeghuis naar ziekenhuis, van huisarts naar laboratorium, van verloskundige naar echoscopist is het al net zo: wat er naartoe gaat, is niet wat eruit komt.

Dat is een van de oorzaken dat digitaliseren in de zorg langzaam op gang komt. Bij het automatiseren van één specifieke transactie, bijvoorbeeld een laboratoriumorder of een medicijnverstrekking, is het meestal zo dat de ene partij de inspanning levert, en de andere profijt heeft. Het maken van een digitaal document of bericht kost tijd en moeite. Systemen moeten aangepast worden, de infrastructuur geregeld, alles moet getest en beheerd worden. Ieder systeem kan zo een PDF of een tekstdocument opleveren, dat via (veilige) mail of fax verzonden kan worden. Een goed digitaal verwerkbaar document is niet zo makkelijk.

De voordelen liggen echter niet bij de maker, die de investering doet, maar bij de verwerker. Daar hoeft niets meer overgetypt te worden. Uiteraard moet er ook geïnvesteerd worden om de systemen zo aan te passen dat er digitaal ingelezen wordt, maar met de bonus van snelle en foutvrije verwerking is dat geen moeilijke keuze.  Uiteraard kun je samen afspreken een verwijzing én een ontslag te digitaliseren: maar dat is twee keer inspanning, dat zijn twee trajecten, en dat loopt niet twee keer synchroon. Wanneer een op zich nuttige exercitie wel kosten met zich meebrengt, maar weinig concrete opbrengsten, is het niet vreemd dat andere prioriteiten telkens bovenaan het lijstje komen. Het is geen onwil, het is een structureel probleem.

De zorg is versnipperd

Nu is het niet zo dat overal waar transacties asynchroon verlopen, digitalisering ook achterloopt. Vroeger heb ik kort in de “fast moving consumer goods” gewerkt met een FMCG expert. Dat zijn goederen als voeding, toiletartikelen, wasmiddelen et cetera. Een fascinerende wereld.

Photo by NeONBRAND on Unsplash

Hier gaat het om handel naar de consument. Die doet zijn inkopen bij de supermarkt. De supermarkten doen hun inkopen weer bij vele honderden toeleveranciers, sommige groot, velen klein. Die toeleveranciers hebben zelf weer toeleveranciers, en zo gaat de keten door tot ruwe grondstoffen en agrarische producten. Het is geen zachtzinnige wereld: een paar grote supermarkten maken de dienst uit, en zij bepalen de prijzen en de condities. Dat geldt ook voor de gegevensuitwisseling. De supermarktketen zegt: voortaan gebruiken we ons elektronisch inkoopsysteem. Punt. Niet meedoen is niet meedoen. Dat kan door de machtspositie van de grote supermarkten, die die medewerking kunnen afdwingen. Een toeleverancier kan zich eenvoudig niet veroorloven Albert Heijn of Jumbo als klant te verliezen.  Vergelijk dat eens met de zorg.

Bij de supermarkten maken de grote 4 (AH, Jumbo, Lidl, Aldi) driekwart van de markt uit. Bij de banken doen de grote 3 (Rabo, ING, ABN Amro) dat ruim. Ziekenhuizen? De grootste 10 halen nog geen kwart van de markt. Bij huisartsen en apotheken is de versnippering nog veel groter. Bij sommige zorgonderdelen (zoals kraamzorg en ouderenzorg) zie je wel grotere landelijke partijen, maar dat zijn niet de partijen met het meeste budget en doorzettingsmacht. Kortom, in de zorgsector ontbreken partijen die de digitale uitwisseling naar hun hand kunnen zetten.

Asynchroon en versnipperd, wat nu?

Nu betekent een asynchrone en versnipperde sector niet dat er niets van de grond kan komen. Er zijn nog heel veel gebieden die wel degelijk asynchroon en versnipperd zijn maar toch gedigitaliseerd. Denk bijvoorbeeld aan vakanties.

Photo by roman raizen on Unsplash

Er zijn heel veel vliegmaatschappijen, hotels, vakantiehuizen en knusse restaurantjes, en toch kost het ondanks deze veelheid aan partijen geen enkele moeite om via het web snel iets te boeken. En de andere kant van deze digitale uitwisseling is nog veel versnipperder: dat zijn wij: alle consumenten. De reden dat digitale uitwisseling hier wel werkt, ondanks asynchroniteit en versnippering is natuurlijk heel eenvoudig: vliegmaatschappijen en hoteliers en restauranthouders verdienen hun geld met het verkopen van stoelen, bedden en couverts. Het is core business. Hoe beter het digitale aanbod, hoe meer verkoop. Voor de zorg is het uitwisselen van digitale documenten niet de core business: dat is (gelukkig) de zorg voor de patiënt. Digitale uitwisseling kan die zorg beter maken, maar het is een hulpmiddel, niet de essentie. (Niet toevallig is een organisatie als Zorgdomein die onder andere vraag een aanbod in de zorg digitaal bij elkaar brengt, wel succesvol.)

Laat de vervuiler betalen

Digitaal uitwisselen van gegevens zou tegenwoordig de norm moeten zijn. Op papier, via de fax, of via een niet digitaal verwerkbaar document (Word, PDF) uitwisselen moet gezien worden als een vorm van vervuiling: de gegevens moeten bij de ontvanger opnieuw ingevoerd worden, met vertraging en kopieerfouten tot gevolg. Dat is digitale vervuiling.

Zorg dus dat ook in de zorg de baten bij de investeerder liggen. Bepaal voor iedere overdracht van gegevens een prijs. Dat is niet moeilijk, want er zijn voldoende bedrijven die papieren gegevens digitaliseren, en daarvoor betaald worden. En ook de kosten van het implementeren en onderhouden van een digitale gegevenslevering zijn prima in kaart te brengen. En stel dan de volgende simpele regels in:

  • als er geen goed gedefinieerde standaard voor digitale uitwisseling is, betaal de vergoeding aan de ontvanger, die immers kosten heeft om de gegevens te verwerken;
  • en als er wel zo’n standaard is, betaal dan de leverancier van de gegevens, die immers geïnvesteerd heeft (of daarvoor kan kiezen) om digitaal te kunnen leveren.

(Hier moet ik een belangenverstrengeling melden: als ZZP’er verdien ik een deel van mijn geld met het opstellen van zulke standaarden – maar ik denk dat iedereen het erover eens zal zijn dat gegevensuitwisseling niet gaat werken zonder gestandaardiseerd digitaal stopcontact.)

Photo by Hans Ripa on Unsplash

Wanneer er een reële prijs staat op iedere overdracht van gegevens (gegevens in de zorg volgen over het algemeen de patiënt op diens reis door de instellingen), kunnen zorgbestuurders reële keuzes maken. Wanneer er een digitale standaard is, en gegevens op papier leveren dus geld kost, is er een motief om te digitaliseren. Misschien gaat dit jaar een nieuwe MRI-scanner voor, maar op termijn is op papier blijven leveren duur. Kortom: bij een prijs per dossieroverdracht kunnen er normale bedrijfsmatige beslissingen genomen worden over digitalisering, liggen de baten bij de partij die investeert en de kosten bij de partij die dat niet doet. Die kosten kunnen in rekening worden gebracht via zorgverzekeraars, via wetgeving, of gewoon via onderlinge afspraken in de regio. Dat is niet zo spannend.

Nu zijn er tal van vergoedingen in de zorg, soms ook voor administratieve handelingen, maar veelal niet systematisch gekoppeld aan het gedigitaliseerd aanleveren van gegevens. De zorg is wel asynchroon en versnipperd, maar met een adequate financiële prikkel gaat digitale uitwisseling ineens met rugwind in plaats van tegenwind. Kortom, laat de vervuiler betalen en beloon partijen die investeren.

Is deze blog nuttig? Deel hem via LinkedIn, Twitter of anders!